Rak jajnika
Jajnik to jeden z bardziej złożonych narządów w kobiecym organizmie, a jego funkcje realizowane są przez różne typy komórek.
Raka jajnika podzielono na dwa główne typy, różniące się od siebie profilem molekularnym, rodzajem wzrostu oraz rokowaniem.
O ile typ I rozpoznawany jest zwykle na wczesnym etapie zaawansowania i rokuje dobrze, to typ II nie posiada już tak dobrej prognozy.
Nowotwory jajnika typu II (najczęściej raki surowicze) charakteryzują się dużą agresywnością oraz bardzo szybkim wzrostem. Z tego powodu oraz ze względu na mało specyficzne objawy rozpoznanie stawiane jest zazwyczaj w zaawansowanym stadium.
U których pacjentek powinna być badana mutacja BRCA1/2
I jakie ma ona znaczenie
Wszystkie chore z rakiem jajnika powinny być skonsultowane w poradni genetyki onkologicznej oraz mieć wykonane badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2.
Wykrycie mutacji w genie BRCA1/2 pozwala na zastosowanie w pewnych sytuacjach klinicznych leku z grupy inhibitorów PARP – olaparibu.
Podstawową metodą leczenia raków jajnika w stopniu zaawansowanym jest chemioterapia. Większość chorych dobrze odpowiada na terapię pierwszego rzutu, która zazwyczaj zawiera pochodne platyny. Niestety często choroba nawraca i pojawia się oporność na wcześniejsze leczenie.
W celu podtrzymania odpowiedzi na chemioterapię można zastosować inhibitor PARP:
- olaparib
- rucaparyb*
- niraparyb*
- Typ histologiczny nowotworu to surowiczy rak jajnika
- Stopień zróżnicowania raka jajnika jest niski
- Rak jajnika odpowiada na leczenie pochodnymi platyny (jest platynowrażliwy)
- Stwierdzono nawrót raka jajnika Stwierdzono obecność mutacji BRCA1/2 (wrodzonej lub sporadycznej)
*) Uwaga: niektóre leki mogą być nierefundowane w Polsce – w takim przypadku dany lek nie może być zastosowany w leczeniu pacjenta w placówkach publicznych w ramach kontraktu z NFZ. Sytuacja refundacyjna zmienia się – nowe leki z czasem mogą zostać objęte refundacją.
**) Zgodnie z programem lekowym NFZ, muszą zostać spełnione wszystkie warunki.
W naszym organizmie nieustannie zachodzą procesy uszkodzeń i naprawy DNA. Mechanizmami odpowiedzialnymi za naprawę sterują odpowiednie białka. Leki chemioterapeutyczne stosowane w leczeniu raka jajnika powodują uszkodzenia DNA, które są naprawiane przez białka BRCA1/2 oraz PARP. U chorych z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2, komórki nowotworowe bronią się przed chemioterapią, naprawiając DNA przy wykorzystaniu białka PARP. W takiej sytuacji zastosowanie inhibitora PARP całkowicie blokuje komórce nowotworowej z mutacją BRCA1/2 naprawę DNA i przeżycie.
Mutacja BRCA może być wrodzona i dziedziczna- przekazywana z pokolenia na pokolenie. Obecność mutacji wrodzonej można wykryć w zdrowych komórkach pacjentki (np. krew). Gen może też ulec mutacji dopiero w komórkach guza, mówimy wtedy o mutacji sporadycznej. Mutacje sporadyczne można wykryć tylko w komórkach nowotworowych.
